Versorgung seltener neuromuskulärer Erkrankungen

Univ.-Prof. Dr. Klaus Nagels, Institut für Medizinmanagement und Gesundheitswissenschaften (IMG) der Universität Bayreuth

Studienhintergrund und Zielsetzung
Fortschritte in der molekularbiologischen Aufklärung von Krankheitsursachen und die oft damit einhergehende Entwicklung neuer Interventionsmöglichkeiten, haben dazu geführt, dass verschiedene Interventionsmöglichkeiten für relativ seltene neuromuskuläre Erkrankungen soweit gediehen sind, dass sich erste Produktkandidaten in klinischen Prüfungen befinden. Im Zentrum der Untersuchung stehen im Wesentlichen vier Erkrankungsbilder. Dazu gehören die Muskeldystrophie Duchenne (DMD), die Muskeldystrophie Becker-Kiener (BMD), die Spinale Muskelatrophie (SMA) und die so genannten FKRPopathien. Die DMD ist eine erbliche Erkrankung mit X-chromosomalem Erbgang, die fast nur bei Jungen symptomatisch wird und zu einem fortschreitenden Muskelabbau führt. Die Jungen werden mit ca. 10 Jahren rollstuhlabhängig, wenige Jahre später müssen die Patienten beatmet werden. Die Lebenserwartung liegt derzeit bei ca. 25 bis 30 Jahren. Die BMD ist die allelische Form der DMD mit einem milderen Verlauf. Die SMA ist ebenfalls eine erbliche Erkrankung des zweiten Motoneurons, kann bereits perinatal symptomatisch werden und führt zum frühen Tod bzw. zu schwerer Behinderung mit Beatmungspflichtigkeit. Bei den FKRPopathien handelt es sich um eine sehr seltene Form einer kongenitalen Muskeldystrophie (MDC1C) bzw. einer Gliedergürteldystrophie (LGMD2I), deren Schweregrad von schwersten frühkindlichen Formen mit zentraler Beteiligung bis zu milden Erwachsenenformen reicht.

Methodik
Für alle Erkrankungen erfolgt eine komplette Aufnahme der jeweiligen Versorgungsprozesse einschließlich der typischen verlaufsbedingten Veränderungen. Unter Verwendung etablierter Patientenregister werden Befragungen durchgeführt, um die Betreuungsaufwendungen auch seitens der pflegenden Angehörigen in der realen Versorgungssituation zu erfassen (direkte, indirekte Kosten). Des Weiteren werden Untersuchungen zur Lebensqualität durchgeführt. Die gesundheitsökonomische Evaluierung und Modellierungen im Zusammenhang mit innovativen Behandlungsansätzen für die jeweiligen Erkrankungen setzen auf den Ergebnissen auf.

Status, Ergebnisse und Schlussfolgerungen
Die Untersuchungen zur Duchenne Muskeldystrophie (DMD) und zur Spinalen Muskelatrophie (SMA) sind abgeschlossen. Daran knüpft die Studie zu den FKRPopathien.
Kooperationspartner: Friedrich-Baur-Institut/LMU München, Patientenvereinigungen (vor allem DMD und SMA).