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Bayerisches Landesamt für
Gesundheit und Lebensmittelsicherheit

Neugeborenen-Screening in Bayern

Was bedeutet Neugeborenen-Screening?

Die meisten Kinder kommen gesund zur Welt und bleiben es auch. Es gibt jedoch seltene angeborene Erkrankungen, die bei Neugeborenen noch nicht durch äußere Zeichen erkennbar sind und unbehandelt zu Organschäden, geistigen und körperlichen Behinderungen oder gar Todesfällen führen können. Erkennt und behandelt man diese Erkrankungen frühzeitig, so können diese Folgen in den meisten Fällen vermieden oder zumindest gemindert werden. Diese Erkrankungen treten bei circa einem von 900 Neugeborenen auf.

Deshalb finden seit fast 50 Jahren bei allen Neugeborenen Blutuntersuchungen statt. Diese Untersuchungen wurden im Laufe der Zeit wesentlich verbessert und auf weitere Krankheiten ausgeweitet. Seit 1.Januar 1999 besteht für alle Neugeborenen in Bayern, seit 1. Juli 2005 für alle Neugeborenen deutschlandweit, die Möglichkeit einer Blutuntersuchung auf 14 angeborene Stoffwechsel- und Hormonstörungen. Seit 1. September 2016 können die Eltern ihr Kind auch auf Mukoviszidose screenen lassen. Die Teilnahme an diesem Screeningverfahren ist freiwillig und setzt die Einwilligung der Eltern des Neugeborenen voraus. Damit sich Eltern vor der Einwilligung informieren können, wurde für Bayern eine Broschüre mit Informationen zu allen Neugeborenen-Screeninguntersuchungen entwickelt. Ziel ist es, Kinder mit diesen Erkrankungen sehr früh zu diagnostizieren. Damit verbessert sich die Chance, dass diese Kinder, trotz ihrer Krankheit, ein normales Leben führen können.

Wann und wie wird die Untersuchung durchgeführt?

Die Blutuntersuchung sollte nach Möglichkeit bei jedem Neugeborenen im Alter von 36 bis 72 Lebensstunden vorgenommen werden. Auf jeden Fall soll vor der Entlassung aus der Klinik (auch bei einer ambulanten Entbindung) das Blut abgenommen werden, da bei einigen Erkrankungen die Behandlung möglichst früh begonnen werden muss. Erfolgt die Blutabnahme vor der 36. Lebensstunde, kann es vorkommen, dass eine vorliegende Erkrankung noch nicht erkannt wird. Die Untersuchung sollte deshalb in diesen Fällen von der Hebamme oder vom Kinderarzt wiederholt werden. Vor dem Neugeborenen-Screening auf Stoffwechsel- und Hormonstörungen sollte eine ärztliche Aufklärung der Eltern erfolgen, das Mukoviszidose-Screening darf nur nach ärztlicher Aufklärung erfolgen.

Dem Baby werden aus der Ferse ein paar Tropfen Blut entnommen, auf eine Testkarte getropft, getrocknet und in ein für das Neugeborenen-Screening zugelassenes Labor geschickt. Für die Blutentnahme sind die Geburtsklinik, die Hebamme oder der niedergelassene Kinderarzt verantwortlich. Die Filterkarten werden nach drei Monaten vom Screeninglabor vernichtet.

Testkarte für das Neugeborenen-Screening mit einigen Blutstropfen und den Daten des Kindes und der Mutter

Abbildung 2: Testkarte

Kostenerstattung

Die Kosten für das Screening werden von den Krankenkassen übernommen Dies ist in der Kinder-Richtlinie des Gemeinsamen Bundesausschusses der Ärzte und Krankenkassen (G-BA) verbindlich festgelegt.

Keine Nachricht – gute Nachricht

Sollte die Untersuchung Hinweise auf eine Erkrankung bei dem Kind ergeben, werden die Eltern unverzüglich benachrichtigt. Unauffällige Ergebnisse werden nur dem verantwortlichen Arzt, der das Screening durchgeführt hat, meist in der Geburts- oder Kinderklinik oder dem Kinderarzt und auf Wunsch der Hebamme mitgeteilt.

Das Kind macht einen gesunden Eindruck. Muss es dennoch untersucht werden?

Ja! Die meisten Kinder, die an angeborenen Stoffwechsel- oder Hormonstörungen oder an Mukoviszidose leiden, zeigen kurz nach der Geburt keinerlei Auffälligkeiten. Das Neugeborenen-Screening ermöglicht die Entdeckung der Erkrankung, bevor es zu einem sichtbaren Schaden kommt. Wird die Therapie dann frühzeitig eingeleitet, können die Folgen der Erkrankung verhindert oder gemildert werden.

Was ist, wenn das Untersuchungsergebnis auffällig ist?

Ein auffälliges Untersuchungsergebnis bedeutet, dass bei dem Kind der Verdacht auf eine Erkrankung besteht. Das Ergebnis der Screeninguntersuchung ist allerdings noch keine ärztliche Diagnose. Daher muss ein auffälliges Untersuchungsergebnis zunächst kontrolliert werden. Abhängig vom Ergebnis wird das Screening wiederholt oder werden sofort weitere diagnostische Untersuchungen durchgeführt. Eine Wiederholungsuntersuchung kann aber auch notwendig sein, wenn zum Beispiel der Zeitpunkt der Blutabnahme nicht optimal war. Ein auffälliges Ergebnis wird dem verantwortlichen Arzt, d. h. der Geburtsklinik oder dem Kinderarzt umgehend vom Labor mitgeteilt. Dieser wird dann eine Kontrolluntersuchung durchführen oder die Eltern mit dem Kind zum Kinderarzt oder in eine Kinderklinik schicken. Spricht auch die Kontrolluntersuchung für eine Erkrankung des Kindes, so sollte es in einer für Stoffwechselkrankheiten bzw. Hormonstörungen spezialisierten Kinderklinik vorgestellt werden, um weitere Untersuchungen durchführen zu lassen. Bestätigt sich hier die Diagnose, wird sogleich die erforderliche Behandlung eingeleitet. Bei einem kontrollbedürftigen Befund im Screening auf Mukoviszidose werden die Eltern mit ihrem Kind direkt in ein Mukoviszidose- Zentrum geschickt

Was ist, wenn mein Kind erkrankt ist?

Oftmals ist es für betroffene Familien schwierig, sich in der neuen Situation zurechtzufinden. Die Eltern fühlen sich anfangs vielfach allein gelassen, haben viele Fragen, sind verunsichert oder fühlen sich mit der Erkrankung überfordert. Experten in Spezialambulanzen an Kinderkliniken oder anderen Zentren helfen weiter. Dort können Sie einen Termin zur Vorstellung Ihres Kindes vereinbaren und erhalten ausführliche Informationen über die bestehende Erkrankung. Wir empfehlen, dies mit Ihrem Kinderarzt zu besprechen.

Eine Auflistung der bayerischen Experten, speziell für Kinder mit Stoffwechsel– oder Hormonstörungen oder Mukoviszidose, liegt dem Screeningzentrum des bayerischen Landesamtes für Gesundheit und Lebensmittelsicherheit vor. Gerne senden wir Ihnen die bayernweite Expertenliste zu. Hierfür reicht ein Anruf oder eine kurze E-mail: screening@lgl.bayern.de, Tel. 09131/ 6808-5204.

Unterstützung finden betroffene Familien auch häufig in Eltern-Selbsthilfegruppen. In unserer Linksammlung finden Sie die Adressen der Selbsthilfegruppen.

Sollten Sie hierzu weitere Fragen haben, wenden Sie sich bitte an Frau Karola Schmidt Tel. 09131- 6808-5109 oder karola.schmidt@lgl.bayern.de.

Welche Krankheiten werden gescreent?

Hormonstörungen

Adrenogenitales Syndrom (AGS)

Häufigkeit: Eines von ca. 14.000 Kindern ist betroffen (ca. 5 Kinder pro Jahr in Bayern).
Diese Krankheit ist eine Hormonstörung. Sie beruht auf einem Defekt bei der Bildung von Steroidhormonen in der Nebennierenrinde. Die Erkrankung kann zu einer Vermännlichung der Mädchen sowie einer verfrühten Pubertät der Kinder beiderlei Geschlechts führen. Daneben kommen auch Todesfälle im Säuglingsalter (mitunter schon in der zweiten Lebenswoche) auf Grund des so genannten Salzverlustsyndroms vor. Beginnt man frühzeitig mit einer Hormonersatztherapie so können der Tod und ein Großteil der sonstigen Symptome verhindert werden.

Hypothyreose

Häufigkeit: Eines von ca. 3.500 Kindern ist betroffen (ca. 25-30 Kinder pro Jahr in Bayern).
Die Kinder leiden an einer angeborenen Unterfunktion der Schilddrüse. Unbehandelt führt die Hypothyreose zu schweren Störungen in der körperlichen und geistigen Entwicklung. Zusätzlich kann es in der Neugeborenenperiode zu einer verstärkten und verlängerten Neugeborenengelbsucht sowie Trinkschwäche und Apathie kommen. Bekommen die Kinder frühzeitig Schilddrüsenhormone, entwickeln sie sich in den allermeisten Fällen völlig normal. Die Intelligenzentwicklung ist dann nicht eingeschränkt. Beginnt die Therapie zu spät, so können die bis zu diesem Zeitpunkt aufgetretenen Behinderungen nicht mehr rückgängig gemacht werden.

Stoffwechselstörungen

Phenylketonurie (PKU) / Hyperphenylalaninämie (HPA)

Häufigkeit: Eines von ca. 5.000 Kindern ist betroffen (ca. 22 Kinder pro Jahr in Bayern).
Diese Stoffwechselstörung beruht auf einer Störung bei der Verwertung der Aminosäure Phenylalanin. Die Kinder fallen zunächst äußerlich noch nicht auf. Liegt die verbleibende Restmenge an Phenylalanin jedoch über einer bestimmten Grenze, führt die Erkrankung unbehandelt zu einer fortschreitenden geistigen und körperlichen Entwicklungsverzögerung mit Krampfanfällen, Bewegungsstörungen und geistiger Behinderung. Wird die Phenylketonurie frühzeitig erkannt, so können ihre Folgen durch eine ärztlich kontrollierte phenylalaninarme Diät vermieden werden. Bei milderen Formen der Hyperphenylalninämien (HPA) ist keine oder nur eine leichte Diät nötig. Bei bestimmten Formen kann auch eine medikamentöse Behandlung ausreichen.

MCAD- Mangel

Häufigkeit: Eines von ca. 10.000 Kindern ist betroffen (ca. 13-15 Kinder pro Jahr in Bayern).
Beim MCAD-Mangel liegt ein Defekt der Fettsäureverwertung vor. Die Energiegewinnung aus den Fettsäuren ist gestört. Die Kinder haben eine verringerte Fastentoleranz. Das bedeutet, dass diese Kinder nur eine begrenzte Zeit ohne Nahrung auskommen. Dies kann bei Infekten oder während anderweitig bedingter Fastenperioden zu Hypoglykämie (Unterzucker) und akuten lebensbedrohlichen Stoffwechselkrisen führen, die tödlich verlaufen können. Wird die Diagnose rechtzeitig gestellt und werden Kinder und Eltern gezielt betreut und beraten, so lassen sich die Stoffwechselkrisen in der Regel vermeiden.

Mukoviszidose (Cystische Fibrose, CF)

Häufigkeit: ca. eines von 3.300 Kindern ist betroffen. Bei Kindern mit Mukoviszidose wird zähflüssiger Schleim in der Lunge und anderen Organen gebildet. Diese entzünden sich dadurch dauerhaft. Die Kinder sind in der Folge oft untergewichtig und wachsen schlecht. Bei schweren Verläufen kann die Lungenfunktion erheblich beeinträchtigt werden. Ziel dieser Untersuchung ist die frühzeitige Diagnose, damit möglichst früh mit einer Behandlung begonnen werden kann und so die Lebensqualität und Lebenserwartung der betroffenen Kinder verbessert werden. Entsprechend den gesetzlichen Vorgaben im Gendiagnostikgesetz ist vor der Durchführung der Reihenuntersuchung auf Mukoviszidose die Aufklärung durch eine Ärztin oder einen Arzt zwingend erforderlich. Weitere Informationen finden Sie auf der Seite von MUKO e.V.

Dies sind die Krankheiten, die unter den gescreenten Krankheiten am häufigsten auftreten. Die anderen Krankheiten sind sehr selten. Nähere Informationen dazu finden sich auf den Internetseiten der Fachgesellschaften für pädiatrische Stoffwechselstörungen (APS) oder Hormonstörungen (DGKED) sowie in den AWMF-Leitlinien (siehe Sammlung der Links auf dieser Seite).

Warum werden die Eltern in Bayern aufgefordert, einer Weitergabe der Screeningdaten an den Öffentlichen Gesundheitsdienst zu zustimmen?

Tracking: Kein Kind aus den Augen verlieren

Immer wieder gehen Testkarten verloren oder das Screening wird z. B. bei einer Verlegung in die Kinderklinik vergessen. Mitunter ist es auch schwierig, die Eltern bei einem auffälligen Befund zu erreichen oder sie versäumen es, die Kontrolluntersuchung durchführen zu lassen. Um sicherzustellen, dass die erkrankten Kinder auch in diesen Fällen frühzeitig erkannt und behandelt werden können, gibt es in Bayern ein Screeningzentrum im Landesamt für Gesundheit und Lebensmittelsicherheit (LGL, öffentlicher Gesundheitsdienst). Sofern die Eltern damit einverstanden sind, dass die Daten ihres Kindes an das Screeningzentrum übermittelt werden, können die Mitarbeiterinnen des Screeningzentrums dafür sorgen, dass die Eltern über einen auffälligen Befund oder eine notwendige Wiederholungsuntersuchung auf jeden Fall informiert werden und notwendige Kontrollen frühzeitig durchgeführt werden.

Datenübermittlung

Die Zustimmung der Eltern, dass das Screeningzentrum und das Gesundheitsamt die Daten der Kinder erhalten dürfen, ermöglicht folgendes:

  • Die Eltern werden informiert, wenn keine Blutprobe im Labor eingegangen ist (sog. Sicherstellung der Vollständigkeit). Der Ablauf ist folgendermaßen:
    Name und Anschrift des Neugeborenen sowie der Befund der Erstuntersuchung werden vom Untersuchungslabor an das Screeningzentrum im LGL übermittelt. Das Screeningzentrum schickt Listen mit den Namen und Anschriften, nicht jedoch den Befunden, an das jeweils zuständige Gesundheitsamt. Das Gesundheitsamt vergleicht die Liste der untersuchten Kinder mit der Geburtenliste des Einwohnermeldeamtes. Ein Kind steht nicht auf der Liste der gescreenten Kinder, wenn zum Beispiel die Testkarte verloren gegangen ist oder wenn die Eltern der Übermittlung der Daten an das Screeningzentrum nicht zugestimmt haben. In diesen Fällen nimmt das Gesundheitsamt Kontakt zu den Eltern auf und informiert sie, dass keine Blutprobe im Labor eingegangen ist. Spätestens nach zwölf Wochen werden die Daten beim Gesundheitsamt gelöscht.
  • Die betreuenden Ärzte oder Eltern werden vom Screeningzentrum erinnert, wenn eine notwendige Kontroll- oder Zweituntersuchung nicht zeitnah durchgeführt wird, damit betroffene Kinder wirklich frühzeitig eine Therapie erhalten.

Datenschutz

Im Screeningzentrum werden die Daten unter ärztlicher Verantwortung und Schweigepflicht verarbeitet. Sie werden anonymisiert wissenschaftlich ausgewertet (beispielsweise wird die Häufigkeit von Erkrankungen ermittelt). Personenbezogene Daten werden nach zwei Jahren gelöscht, bei auffälligen Befunden spätestens, wenn die Diagnostik abgeschlossen ist. Die Zustimmung zur Datenübermittlung ist freiwillig. Falls der Datenübermittlung nicht zugestimmt wird, entstehen den Eltern und ihren Kindern daraus keine rechtlichen Nachteile. Allerdings müssen dann Kinderarzt und Eltern bei einem kontrollbedürftigen Befund selbst darauf achten, dass alle notwendigen Kontrolluntersuchungen auch wirklich durchgeführt werden. Außerdem wird das Gesundheitsamt die Eltern noch einmal kontaktieren, da ihr Kind nicht in der Screeningliste erfasst wurde. Falls die Einwilligung in die Datenübermittlung rückgängig gemacht werden soll, kann die Löschung der Daten im Screeningzentrum jederzeit durch ein kurzes Anschreiben veranlasst werden.

Ergebnisse des Bayerischen Neugeborenen-Screenings 1999 bis 2014

Erfolge des Trackings und der Sicherstellung der Vollständigkeit

  1. Teilnahmerate am Screening
    In den Jahren 1999 bis 2014 wurden in Bayern über 99 % der Neugeborenen gescreent. 1,4 % der Eltern lehnten allerdings die Datenübermittlung ab, so dass für 98,5 % von mehr als 1,7 Millionen neugeborenen Kindern ein durchgeführtes Stoffwechselscreening dokumentiert werden konnte. 0,1 % der Eltern lehnten das Screening selbst ab, hierunter waren die Eltern von drei Kindern mit einer angeborenen Hypothyreose. Diese Kinder konnten, da das Screening von den Eltern abgelehnt wurde, nicht frühzeitig diagnostiziert werden.
    Durch die Sicherstellung der Vollständigkeit wurden mehr als 2500 Kinder nachgescreent, deren Eltern dem Screening und der Datenübermittlung zugestimmt hatten, die aber auf Grund präanalytischer Fehler wie z. B. verlorengegangener Testkarten nicht gescreent waren.
    Dies bedeutet, dass jedes 700. Kind ohne Sicherung der Vollständigkeit ungescreent wäre, obwohl die Eltern dies wünschen.
  2. Anteil der durchgeführten Kontrolluntersuchungen
    Ohne weitere Aufforderung gingen 84 % der notwendigen Kontrolluntersuchungen im Labor ein, 15,2 % mussten vom Screeningzentrum ein oder mehrmals angefordert werden. Durch dieses Trackingverfahren wurden über 99 % der notwendigen Kontrolluntersuchungen durchgeführt. Insgesamt wären ohne das Tracking 84 der 1.423 betroffenen Kinder (5%) nicht frühzeitig diagnostiziert worden.
    Unter 1,7 Millionen gescreenten Kindern wurden in Bayern 1.423 Kinder mit einer angeborenen Stoffwechsel- oder Hormonstörungen entdeckt, das heißt eines von 1226 Neugeborenen ist von einer dieser Krankheiten betroffen.
Tabelle 1: Häufigkeit der im Screening entdeckten Krankheiten
Januar 1999 - Dezember 2014 (N = 1.745.081) Anzahl
Hypothyreose 540
Adrenogenitales Syndrom 134
Galaktosämie (klassische Form) 22
Biotinidase-Mangel 26
Phenylketonurie (PKU/HPA) 377
Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase (MCAD)-Mangel 184
weitere seltene Erkrankungen* 140
Summe 1.423

*einschließlich einiger sehr seltener Erkrankungen, die in Bayern zusätzlich gescreent werden können

Langzeituntersuchung

Damit das Wissen um diese sehr seltenen Erkrankungen verbessert wird und um den Erfolg der durchgeführten Therapien zu überprüfen, hat das Bayerische Ministerium für Gesundheit und Pflege (StMGP) das Screeningzentrum im Landesamt für Gesundheit und Lebensmittelsicherheit (LGL) beauftragt, eine Langzeit-Untersuchung durchzuführen. Dazu werden bayernweit Eltern von Kindern mit einer Stoffwechselerkrankung oder einer Hormonstörung zunächst einmal jährlich, später alle zwei Jahre mit einem Fragebogen zur Therapie und der Entwicklung ihres Kindes befragt. So können Informationen von vielen betroffenen Familien und Kindern zusammengetragen werden. Die seit 1999 laufende Langzeitstudie konnte bereits dazu beitragen, die Situation erkrankter Kinder zu verbessern. So konnten z. B. Schwachstellen in der Versorgung erkannt und bearbeitet werden. Alle Kinderärzte Bayerns, die dem erweiterten Neugeborenen-Screening angeschlossen sind, werden jährlich über Ergebnisse und Empfehlungen informiert. Zudem erfolgen regelmäßig Publikationen in Fachzeitschriften und auf medizinischen Fachkongressen.
Die Daten werden unter ärztlicher Aufsicht und unter Wahrung der ärztlichen Schweigepflicht verwendet und nur solange aufbewahrt, wie dies für die Durchführung und Auswertung der Studie notwendig ist.

Zwischenergebnisse der Langzeituntersuchung

An der bayerischen Langzeituntersuchung beteiligen sich die Eltern von mehr als 1100 betroffenen Kindern. Die Zwischenergebnisse unserer Langzeituntersuchung zeigen, dass sich die allermeisten der erkrankten Kinder bei Einhaltung der Therapieempfehlungen sehr gut entwickeln.
Für einige Krankheiten konnte gezeigt werden, dass die Anzahl der Krisen mit Todesfolge oder anschließender Behinderung durch das Screening signifikant reduziert werden konnte (Nennstiel-Ratzel et al. 2005).
96% der Eltern geben an, gut mit der Erkrankung ihres Kindes zurechtzukommen und sind mit der Entwicklung ihres Kindes zufrieden. Eltern berichten allerdings, dass sie nach dem Gespräch über den auffälligen Befund sehr beunruhigt waren. Erst der Spezialist, bei dem das Kind anschließend zur weiteren Diagnostik vorgestellt wurde, konnte sie durch eine kompetente Aufklärung beruhigen. Diese Erfahrungen wurden durch uns an die Ärzte weitergegeben und dienen als wichtige Grundlage für Verbesserungen im Ablauf der Befundmitteilung.
Bei den häufigsten Erkrankungen ist der Anteil der 6jährigen Kinder, die die Grenzsteine der Entwicklung (Verweis) erreicht haben, genauso hoch wie bei den 6jährigen Kindern in der Normalpopulation. Das heißt, dass sich Kinder mit diesen Krankheiten im Durchschnitt normal entwickeln. Auch die Antworten auf die Fragen zur Erfassung von Verhaltensstärken und -auffälligkeiten (SDQ) geben im Alter von 6-8 Jahren bisher keine Hinweise auf vermehrte Auffälligkeiten bei betroffenen Kindern im Vergleich zu Kindern, die in einer bundesweiten repräsentativen Studie des Robert Koch-Instituts zur Gesundheit von Kindern und Jugendlichen in Deutschland (KIGGs-Studie) untersucht wurden. Für die allermeisten der betroffenen Kinder hat das Screening also eine normale oder erheblich bessere Entwicklung ermöglicht.
In der untenstehenden Linksammlung finden Sie verschiedene Berichte der Langzeitstudie.

Kontakt

Für weitere Fragen stehen Ihnen die Mitarbeiter des Screeningzentrums gerne zur Verfügung.

Tel. 09131 6808-5204 Montag bis Donnerstag 8.00-16.00h, Freitag 8.00 – 14.00h

E-Mail: screening@lgl.bayern.de

Für die Langzeitstudie: Frau Karola Schmidt : Tel. 09131 6808-5109
E-Mail: karola.schmidt @lgl.bayern.de

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Allgemeine Informationen zum Thema

Dokumente in Bezug auf die Langzeitstudie

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